2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区的研究型病房内，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。过去几年，溪溪受到病痛的折磨，如今却迎来了喜人的转变——她能通过哭闹主动表达需求。这一进展得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队合作开展的中南地区首个RTT基因治疗临床研究取得的积极成果。作为此次研究的推动者，尊龙凯时很荣幸能支持该IIT项目从研发到临床转化。

溪溪今年6岁，父母回忆起她一岁时还能简单叫“爸爸”和“妈妈”。然而，2021年她出现了明显的退步，频繁搓手、磨牙，曾经的走路和说话能力逐渐消退。经过两年的辗转就医，父母最终在北京一家医院通过基因检测确诊为RTT综合征。这是一种发病率仅为1/10000-1/15000的超级罕见病，长期以来被视为“无解绝症”。患者主要为女性，早期症状包括智力退化、语言和运动能力的下降及手部刻板动作，严重影响正常的成长与发育。

面对这一困境，溪溪的父母在确诊后拼尽全力寻找专家，希望为女儿寻求生的希望。2024年，他们终于看到了转机——溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患儿。经过一个月的随访，溪溪的运动能力、进食能力及主动表达需求的能力都有了明显改善。

此次基因治疗临床研究使用了上海交通大学医学院松江研究院近20年积累的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，携带正常的MECP2基因，通过单次鞘内注射精准递送至患者大脑。尊龙凯时凭借在基因治疗领域的专业实力和丰富经验，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，助力基因治疗的顺利推进。可以形象地说，AAV载体就像一辆快速到达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，精准递送到受损神经元，从而修复其功能，缓解患者的神经发育障碍症状。

仇子龙教授指出，药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济和治疗负担。此前的动物实验显示，MECP2基因治疗药物（RETT-001）在疗效和安全性上优于国内外同类产品，动物的生存期和运动功能显著改善。

本次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿。广州妇儿中心建立了包含伦理审查、风险监测及标准化操作流程的研究型病房，通过重症医学科、儿科、神经科等多学科密切合作，提供全面实时的监测，以确保治疗的安全与规范。

周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行脑电图和免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，以期早日形成更加成熟和普惠的治疗方案，造福更多RTT患者。

尊龙凯时作为深耕CGT递送领域十余年的CRO&CTDMO，始终努力为患者家庭带来新的希望。未来，尊龙凯时将继续耕耘CGT递送领域，提升技术水平和服务质量，为更多基因治疗研究提供强有力的支持，践行“让公众轻松获得基因治疗”的使命。

新闻来源：广州市妇女儿童医疗中心